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小儿豹皮综合征有哪些表现及如何诊断-【新闻】

发布时间:2021-04-06 16:07:44 阅读: 来源:车轴厂家

【健康讯14年11月20日】本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。

1.临床表现

(1)皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、颈部、躯干部较多,也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

(2)心血管异常:肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

(3)骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等,下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

(4)神经性耳聋:此种病变较为少见。

(5)泌尿生殖系统性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

(6)眼:斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

(7)神经精神系统:轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。

2.介绍病例现介绍1例如下:患儿男性,12岁,江西籍。简史:

(1)多发性黑痣表现:全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2岁左右开始出现于面部,渐扩展到躯干、四肢近端,大小不一,无任何感觉,夏季斑色转深,冬季变浅。

(2)消化道症状:反复腹泻2年余,粪便为不消化食渣及大量水分,臭,无脓血及黏膜组织,多时每天达10余次。

(3)循环系统:发现心脏杂音6年,平时从无气急,发紫,蹲踞等现象,很少感冒咳嗽。

(4)其他异常表现:身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾,有癫痫发作。

根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。

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小编:杨梅

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